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FH患者には早期診断による早期からの厳格なLDL-C管理を

斯波 真理子 先生

FH患者には早期診断による
早期からの厳格なLDL-C管理を

斯波 真理子 先生

家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia: FH)は、LDL受容体関連遺伝子変異による常染色体遺伝性疾患です。主な特徴として、①高LDL-C血症、②早発性冠動脈疾患、③腱・皮膚黄色腫が認められます。
FH患者は、生下時から高LDL-C血症が持続し、若年時から冠動脈硬化症が好発します。Nordestgaard BGらは、累積LDL-Cにより冠動脈疾患(CHD)発症に至る年齢について、無治療のFHホモ接合体患者は12.5歳、無治療のFHヘテロ接合体患者は35歳と、FH以外の患者(55歳)より早いことを提唱しました1)。さらに、18歳から薬物療法を開始したFHヘテロ接合体患者は48歳、10歳から薬物療法を開始したFHヘテロ接合体患者は53歳までCHD発症を遅らせる可能性を示しました1)
こうした報告より、FHは早期に治療を開始する必要があり、FHを早期に発見し、診断することは極めて重要であるといえます。
「薬物治療を開始して、治療前よりLDL-Cが低下すればよいのでは?」という質問をいただくことがあります。しかし、CHDの発症を少しでも遅らせるためには、より早期から、厳格にLDL-Cを管理することが必要です。十分なLDL-C低下が認められない場合には、LDL-C低下効果が期待できる治療を検討すべきです。ロスーゼット®配合錠、アトーゼット®配合錠投与なども選択肢の1つになると考えます。

1)Nordestgaard BG et al. Eur Heart J 2013; 34: 3478-3490.

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